無汗症と呼ばれるまれな疾患を持つ人は汗をかくことができませんが、今回の新しい研究で、この状態は単一遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性があることが判明しました。
研究者らは、汗をかくことができない数人の子供を持つパキスタン人家族を調査した。気温が高い場合、汗をかくことができないと熱中症のリスクが高まるため、この状態は危険な場合があります。
無汗症にはいくつかの原因が考えられます。たとえば、外傷や発達上の状態による汗腺の損傷が原因である可能性があります。しかし、研究に参加した5人の子供たちは両親が親戚であり、汗腺は正常に見えた。
研究者らが家族のゲノムを分析した結果、この家族では遺伝子変異がこの症状を引き起こした可能性があることが明らかになった。理化学研究所脳科学総合研究センター分子細胞生物学者御子柴勝彦氏と遺伝学研究者ニクラス・ダール氏率いる研究者らによると、この変異は汗腺の基本的な細胞プロセスを制御するITPR2と呼ばれる遺伝子にあったという。スウェーデンのウプサラ大学にて。
この遺伝子は、多くの細胞機能に不可欠なカルシウムイオンの細胞内外への移動を助ける InsP3R と呼ばれるタンパク質をコードしています。科学者らが発見した変異により、細胞がカルシウムイオンを放出できなくなる欠陥のあるタンパク質が生成される。
「驚いたのは、人間の障害を引き起こすのに、大きな欠失ではなく、点突然変異だけで十分だったということです」と御子柴氏声明で述べた。点突然変異は、人の遺伝暗号の単一の「文字」（A、T、G、または C など）の変化ですが、欠失突然変異では、大量の遺伝物質が失われる可能性があります。
研究者らはまた、ITPR2遺伝子を欠損したマウスは、正常な遺伝子を持ったマウスに比べて足の発汗量が著しく少ないことも発見したという。臨床研究ジャーナル。
[ナメクジ=コーヒー遺伝子も参照]
カルシウムイオンは、器官の発達から心臓機能、唾液の生成に至るまでの細胞プロセスに関与しています。しかし、研究に参加した影響を受けた家族5人には、発汗できないこと以外に予想されるような症状は見られないことが研究者らによって判明した。たとえば、口渇があるという報告はなかった、と研究者らは述べた。
これは、欠陥のあるInsP3Rタンパク質が汗腺では唾液腺や他の器官とは異なる機能を持っている可能性があること、あるいは他の種類のこのタンパク質が他の器官の欠陥のあるタンパク質を補っている可能性があることを意味する可能性があると研究者らは述べた。
このタンパク質が無汗症に関与しているという発見は、研究者が反対の問題の治療法を開発するのに役立つ可能性があります。過度の発汗と研究者らは述べた。
