3月20日朝、眼外科医のジェイソン・コマンダー氏は、視力が徐々に失われつつあった少年の目に、実験室で製造された遺伝子を運ぶウイルスを注射した。
すべてが計画通りに進めば、失明の原因となる遺伝的欠陥を抱えたこの13歳の患者は、約1カ月で視力の改善を経験することになる。
一連の検査の後、米国食品医薬品局（FDA）は、この遺伝子療法治療を承認しました、2017年12月にLuxturnaと呼ばれました。
3か月後、マサチューセッツ州アイ・アンド・イヤーでコマンダーが行った手術は、遺伝性の難治性の遺伝病を抱えて生きる人に対してFDA承認の遺伝子治療が初めて適用された。この特定の網膜疾患に対する他の効果的な治療法はありません。
「これは正しい方向への大きな一歩だ」とボストンに本拠を置く病院の遺伝性網膜障害サービスの副所長であるコマンダー氏はインタビューで語った。
「患者のほとんどは20代か30代までに法的に盲目になります」とコマンダー氏は語った。 「これらは本当に恐ろしい病気だと言うだけで十分でしょう。」
FDA承認の遺伝子治療処置を行うジェイソン・コマンダー博士。 クレジット: Mass. 目と耳
科学者たちは、FDA の治験プログラムの一環として、この新しいタイプの治療法に何十年も研究してきました。コマンダー氏は、この治療法は患者ごとに異なる形で影響を与えると指摘する。場合によっては視力が劇的に改善することがあります。コマンダー氏によると、以前のFDAの治験に参加した患者の1人は、視覚障害のある子供のための専門学校に通う必要がなくなったという。
シアトル児童研究所で遺伝性失明やその他の視覚障害を研究するティム・チェリー氏はインタビューで、「これは30年来のこの分野の夢であったが、厳しい挫折もあった」と語った。チェリー氏は、以前にもコマンダー氏と研究で協力したことがあるが、この治療法の開発には何の役割も果たしていないことを明らかにした。
「何年も前にはSFだと思われていたかもしれない方法で、人々の生活を改善することができます」とチェリー氏は言う。しかし、視覚障害者はアクセスできないために困難に直面している一方で、多くの視覚障害者は幸せで充実した生活を送っていることに留意する必要があります。
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RPE65として知られる、罹患患者の稀な変異遺伝子は、目の奥にある光に敏感な組織である網膜の正常な機能を妨げます。具体的には、この遺伝子は網膜細胞がタンパク質を適切に生成することを妨げ、その結果、視力の低下を引き起こします。多くの患者が法的に失明し、完全に視力を失う人もいます。
目の図。 クレジット: ウィキメディア コモンズ/Blausen Medical 2014 の医療ギャラリー。
遺伝子置換療法と呼ばれるこの新しい遺伝子治療は、変異した遺伝子を機能する遺伝子に置き換え、それに応じて患者の視力を改善するように設計されています。合成遺伝子はまず研究室で培養され、次に人間の目によく見られるウイルスに挿入されます。次に、目の細胞に侵入して遺伝物質を注入することを使命とするウイルスが、慎重に患者の網膜に配置されます。
チェリー氏によると、これらのウイルスは自然に私たちの目の中に生息しており、無害です。
この不治の病には他に有意義な治療法がなかったため、FDA はブレークスルーセラピーと優先審査と呼ばれるプログラムに基づいて、通常よりも迅速に治療法を承認しました。
この種の早期承認では、製薬会社や臨床医は、消費者が使用できる真の安全性と有効性を確認するために、最初の FDA 承認後も治療法を監視し続ける必要があります。のLuxturna Web サイトの安全上の警告潜在的な眼感染症やさらなる視力低下など、これらの潜在的な危険性を強調しています。
2017年初め、FDAは遺伝性疾患とはみなされないがんに対する他の2つの遺伝子療法治療法を承認していた。 FDAは現在、これまで治療できなかった病気と戦う上で、遺伝子治療がより重要な役割を果たすことを計画している。
FDA長官スコット・ゴットリーブ氏は、「遺伝子治療は、私たちの最も深刻で難治性の病気の多くを治療するための柱となり、おそらく治癒することになると信じています」と述べた。言ったLuxturnaの承認を発表したとき。
遺伝子治療は歴史的に管理が困難な病気の治療法を提供しますが、特にこの網膜変異のような病気がまれな場合には、従来の治療法よりも著しく高価になる可能性があります。
現在の価格はほとんどのアメリカ人にとって法外に高いです。425,000ドル、目ごとに。この治療法を製造する製薬会社であるスパーク・セラピューティクスは、次のように述べています。Webサイト保険会社に直接連絡して支払いプランを提供することでサポートします。
しかしチェリー氏は、この遺伝子治療が他の同様の疾患にも拡大され、遺伝子を人工的に生産するコストが削減されることを期待している。
「私たちは皆、人々の生活を改善することに全力で取り組んでいます。そのため、治療をより利用しやすくすることは誰もが考えていることです」とチェリー氏は語った。