新記録が出るかもしれないこれまでに組み立てられた最大の家系図。その起源は15世紀にまで遡ります。それは1,300万人の個人で構成されています。そしてそれは、さらに大規模なゲノム情報のコレクションの一部にすぎません。計算生物学者ヤニフ・アーリッヒそしてアルバムや壁にではなく、機械に保管されています。
ボストンで開催された米国人類遺伝学会の年次総会で発表されました。Nature誌で議論されましたメガリポジトリは、研究者にとって、人間の遺伝子型と表現型、つまり本質的には自然と育ちの間の関係を分析するための新しい方法を提供する可能性があります。
かつては、このように枝分かれした情報ツリーを育てるのは骨の折れる作業であったでしょう。確かに、教会の記録や病院の記録など、家族関係とそれに関連する特徴に関する文書はありますが、分析のためにそれらの文書を収集するのには時間がかかりました。アーリッヒ氏は、ASHG のプレゼンテーションの中で、たとえ数千人であっても家系図データを収集するには何年もかかる可能性があると述べました。
ここでハッキングが登場します。アーリッヒ氏と彼のチームは、これらのデータを自分たちで収集するのではなく、より効率的な情報源である geni.com にアクセスしました。geni.com は、4,300 万件の公開プロフィールを掲載する家系図 Web サイトです。これらのプロフィールには、通常、個人の生年月日と死亡日だけでなく、出生と死亡の場所も含まれる豊富な情報が含まれていました。場合によっては、サイトのユーザーがアップロードした写真が含まれていることもあります。
その結果、分析の機が熟した形質と遺伝子の情報の広範なコレクションが得られました。そして、アーリッヒと彼の同僚は、そのコレクションから、約 1,300 万人を含む、ネイチャーが「単一の超血統」と呼ぶものを編集することができました。大勢の人々によって演奏された「We Are Family」。 （ただし、匿名で実行されました：それと同様の系譜を作成する際に）他の研究者が利用できる, アーリッヒ氏と彼のチームは、個人のプライバシーを保護するためにデータから名前を削除しました。）
それでは、そのようなデータベース、つまりデジタル化された家系図は私たちに何をもたらすのでしょうか?まず、特定の形質の一種の縦断的分析が可能になり、研究者がそれらの形質が時間の経過とともに展開する際の、その形質の性質と育成の側面についての洞察を得るのに役立ちます。
また、最終的に形質がどのように制御されるかについての洞察も得られます。たとえば、生殖能力のような形質が与えられたとすると、広範囲に影響を与える遺伝子がいくつかあるのでしょうか...それとも生殖能力は、影響が小さい多くの遺伝子によって影響されているのでしょうか?遺伝性疾患を理解するのにも役立つかもしれません。 (たとえば、アイスランドに本拠を置く遺伝学会社deCODE、この国の有名な豊富な家系図データを活用して、病気とその治療に影響を与える可能性のある遺伝的特徴を決定しています。）
これらすべてについて、自然のメモ、研究者が自分の目的でデータベースを正確にどのように使用するかは不明です。 (「会議に参加した何人かの科学者は、このプロジェクトに対する熱意を表明した。」ハイディ・レッドフォードはそう言います、「しかし、そのデータを使用した具体的な実験を思いつくのは困難でした。」）
しかし、別の言い方をすれば、アーリッヒのゲノムハッキングの結果が最大に活用されるのは、単にこれからのことかもしれない。そして、それらの用途は科学的であると同時に文化的な発展に依存することになるでしょう。医療記録がデジタル形式で、場合によっては公開形式で保存および分析されることについて。 Erlich のデータベースが個人の医療情報にリンクされていると想像してください。それが DNA 配列データにリンクされていると想像してください。シカゴ大学の人類遺伝学者ナンシー・コックス氏は、レッドフォードに言う: 「この種の血統が私たちに教えてくれることのほんの表面をなぞり始めたにすぎません。」
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