2016年に遡ると、ヘレン（仮名）は、AncestryDNA、23andMe、FamilyTreeDNAという3つの異なる消費者直販（DTC）遺伝子検査を受けました。彼女は、遺伝子検査を論文による家系図研究を強化する方法と考え、数人の新しい親戚と照合したところ、うまくいきました。
ヘレンは、2,600 万人を超える個人のうちの 1 人です。伝えられたところによるとDTC遺伝子検査。これは、顧客の健康状態、祖先、家系図に関する情報を提供すると約束する企業に、チューブに入った大量の唾液が郵送されることになる。
注目すべきことに、遺伝的洞察の探求は常に DTC 企業が提供する解釈で終わるわけではありません。 AncestryDNA でヘレンと一致した人の 1 人は、彼女の個人ゲノム情報をさらに拡大する方法を彼女に教えてくれました。それは、彼女の生の遺伝データ、DTC 会社が測定した各 DNA 部位の As、Cs、Gs、Ts の長いリストをダウンロードし、アップロードすることです。それを GEDmatch や DNA.land などのオンラインのサードパーティ解釈ツールに送信して、より多くの親戚を見つけます。
ヘレンは熱心にそうし、遺伝データを使って家系図を具体化する人々を支援することに特化した Facebook グループに参加しました。ヘレンさんは当初、健康情報を探していたわけではありませんでしたが、これらのフォーラムでサードパーティ ツール Promethease について知り、データもそこにアップロードすることにしました。彼女はこう思いました。「5 ドルなら、内容を見てみましょう。」
研究者は、DTC 顧客が生データやこの種のサードパーティ ツールをどのように使用するかについて、明確かつ包括的な全体像を持っていません。遺伝学の研究者として研究、臨床ケア、日常生活におけるゲノミクスの倫理的および社会的影響に関心がある人にとって、特にこれらのサードパーティツールが規制されるかどうか、またどの程度規制されるべきかという疑問を考慮すると、この知識のギャップに対処することが重要だと思います。
生の遺伝データを最大限に活用する
私は大規模な調査研究の一環としてヘレンにインタビューしました生の DTC データにアクセスし、サードパーティの解釈ツールを使用している人の視点、経験、動機をより深く理解するため。
私と同僚は、ソーシャル メディアを通じて募集した約 1,100 人の DTC 顧客を対象に調査を実施し、10 人の回答者にインタビューして追跡調査を行いました。これは、私たちの知る限り、このテーマに関するこれまでで最大の調査となりました。
クレジット: American Journal of Human Genetic、Nelson et al
調査参加者の 89% が DTC 会社から遺伝子データをダウンロードしており、それらのダウンローダーのほとんど (94%) は 1 つ以上のサードパーティ解釈ツール (平均 3 つ) も使用していました。最も一般的に使用されているツールは、GEDmatch (ツール ユーザーの 84%)、Promethease (63%)、DNA.land (55%) でした。
マッシュ可能な光の速度
私たちの結果で注目すべき点の 1 つは、ツール ユーザーの半数以上 (56%) が、健康関連ツールと、祖先や家系図などの健康関連以外のツールの両方を使用していたことです。私たちはこの現象を「クロスオーバー」使用と呼びました。これらのクロスオーバー ユーザーは、人口統計、どの DTC テストを受けたか、および最初に DTC テストを行う動機となったという点で、1 種類のツールのみを使用するユーザーとは大きく異なりました。
たとえば、23andMe を注文したユーザーの割合は、非健康のみのグループから健康のみのグループへと増加し、AncestryDNA 検査と FamilyTree DNA 検査の両方で逆の傾向が見られました。この傾向はご想像のとおりですが、最初に AncestryDNA や FamilyTree DNA などの祖先と家系図に焦点を当てた DTC 検査を注文した回答者がいかに多く、その後これらの企業からの遺伝データを健康関連の第三者機関で使用するようになったのかは驚きでした。ツール。
最初に遺伝子系図に注目したヘレンのような DTC 顧客を想像してください。 GEDmatch で新しい親戚とマッチングした後、彼女は自分のデータを Promethease に接続しました。そこで彼女は、加齢黄斑変性症からむずむず脚症候群に至るまで、さまざまな病気の遺伝的リスクが増加する可能性があるという何千件もの報告を目にしました。彼女の家系図探求が始まった場所からはかなり離れた場所でした。
グラフには 5 人以上のユーザーが言及したツールが含まれています。 クレジット: American Journal of Human Genetics、Nelson et al
DNA には健康リスク、家族関係、さらに遠い遺伝的祖先など、複数の種類の情報が含まれていることを考えると、遺伝データをさまざまなサードパーティ ツールにアップロードすることは理にかなっています。ゲノムは、やりたいことや知りたいことに応じてさまざまな特性を利用できるという点で、スイス アーミー ナイフのようなものです。
フォローアップインタビューを通じて、私の研究グループは、クロスオーバーユーザーがどのようにしてこのような異なるサードパーティツールにたどり着くのかを学びました。ヘレンの場合と同様、一般的な理由は、Facebook グループやサブレディットなどのソーシャル メディアの場で複数のツールについて聞いたことでした。
また、生データを 1 つのツールに組み込み始めると、追加のツールを使用するために必要なアクティブ化エネルギーは比較的低くなります。人々が追加のサードパーティ ツールを試した他の理由には、最初は 1 つのドメインで興味深い発見がなかったこと、およびできるだけ多くの情報を抽出したいという一般的な好奇心が含まれていました。
通訳者が増えれば、より多くの影響が得られる
かつては比較的目立たなかったサードパーティ ツールが、ここ 1 年で脚光を浴びるようになりました。サードパーティの家系図ウェブサイト GEDmatch は、ゴールデン ステート キラー殺人事件の解明に貢献しました。その後、他にも数十件の未解決事件が発生。健康関連ツール Promethease集めた 見出し いつ個人は重篤な病気のリスクが高いと誤って告げられましたが、これらの偽陽性は最終的にはプロメテアーゼの解釈ではなく、DTC 遺伝子データのエラーに帰着しました。
遺伝カウンセラーは、第三者の報告に不意を突かれた患者と面会します。 クレジット: Monkey Business Images/Shutterstock.com
遺伝の専門家、特に最前線で活躍する遺伝カウンセラー患者を第三者の報告書で見ると、十分な根拠があります。品質と信頼性への懸念のDTC テスト会社およびサードパーティ ツールからの結果似ています。この不安は、環境の変動によってさらに悪化する可能性があります。科学的アプローチとプライバシーとセキュリティの実践サードパーティのツール全体で。両方に対する現在の監督の適切性を疑問視する人もいますが、プライバシー管理と信頼性健康関連情報、規制が強化されれば、個人の遺伝情報を追求する個人の自由が制限される可能性があります。
私と同僚は調査で 1,000 人を超える DTC 顧客にアプローチすることができましたが、私たちの調査結果がすべての DTC 顧客に一般化するとは言えません。参加者を募集した方法により、非常に意欲的で熱心な人々のグループをサンプリングしたと考えられます。 DTC テストとサードパーティ ツールの状況も急速に変化しています。たとえば、ちょうど昨年、GEDmatch は利用規約を変更しました。法執行機関による使用について何度も、私の遺産健康関連製品への拡大、 そしてGencove、消費者向け製品を廃止。この分野の研究は砂の移動に関するものです。
しかし、この種の研究は、他の状況で生の DNA データを提供することを検討している遺伝学の専門家に情報を提供するのにも役立ちます。これには、次のような研究者も含まれます。生データを参加者に返却する計画国立衛生研究所の私たち全員精密医療プロジェクト。ゲノム配列決定検査を注文する臨床医は、生データへのアクセスを有効にすることができます。患者は完全な検査レポートに対する法的権利。私たちの研究は、これらの他のルートを介して生データを受け取った個人がそのデータをどう扱うかを明らかにすることができます。
全体として、私たちの調査は、サードパーティツールユーザーの動機、経験、行動の複雑さと多様性を示しています。これらの発見は、この成長する遺伝子解釈の分野に対応するかどうか、またどのように対応するかに取り組む規制当局の仕事に情報を提供するはずだが、おそらく簡素化はしないだろう。