ALSアイスバケットチャレンジが現実の遺伝学の発見につながる

2014年、友人、有名人、ハイテクスターが、変性神経疾患ALS(筋萎縮性側索障害の略)の研究資金を集めるためにバケツに入った氷水を頭からかぶる新しい動画を見ずにソーシャルメディアを使うことはできなかった。硬化症。

さて、ALS協会によると、その「アイスバケツチャレンジ」は非常に現実的な科学的成果を生み出したようだ。

新しい自然遺伝学勉強-- アイスバケツチャレンジを通じて集められた資金によって資金提供されている -- この論文では、ALS に関連する新しい遺伝子の発見について詳しく説明されています。

NEK1と名付けられたこの遺伝子は、この病気に関連して最も一般的に見られる遺伝子の1つであるようで、将来の遺伝子治療の良い選択肢になる可能性があることが、新しい研究で示唆されている。

「ALSアイスバケツチャレンジの寄付によって実際に可能になった科学者間の世界的な協力が、この重要な発見につながった」と新しい研究の共著者であるジョン・ランダース氏は論文で述べた。声明

「これは、ALS の原因の解明に尽力した非常に多くの人々の努力の結集によって成功が得られたことを示す代表的な例です。この種の共同研究がこの分野ではますます進んでいます。」

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科学者たちは、1,000を超えるALS家族のゲノムを検索して、この遺伝子を発見した。 ALS協会によると、研究者らはオランダ人集団からもこの遺伝子を独自に発見したという。

この新しい研究は、アイスバケツチャレンジを通じて集められた寄付によって資金提供されている、世界中の約15,000人のALS患者のゲノムを調べる遺伝子配列決定の取り組みであるProject MinEの一部である。

「NEK1の発見は、ALS研究における『ビッグデータ』の価値を浮き彫りにした」とALS協会の科学者ルーシー・ブルーイン氏は声明で述べた。 「この発見に至った高度な遺伝子分析は、入手可能な ALS サンプルが大量にあったからこそ可能でした。」

「ALS アイスバケット チャレンジにより、ALS 協会は、まさにこの種の研究を可能にし、まさにこの種の結果を生み出すように設計された ALS 生体サンプルの大規模なバイオリポジトリを作成するプロジェクト MinE の活動に投資することができました。」

この挑戦では合計で約 1 億 1,500 万ドルが集まり、そのうち約 7,700 万ドルが研究に使われました。バイラルヒットにより、いくつかの素晴らしいビデオも生まれました。

スターのようなクリス・プラットジャスティン・ティンバーレイクもアイスバケット活動に参加し、ビル・ゲイツやマーク・ザッカーバーグのようなテクノロジー巨人さえもALS研究に踏み切った。

今年8月、ALS協会は「」の一環として寄付を募っている。一滴一滴が積み重なる新しいキャンペーンでは、寄稿者に ALS との戦いへの取り組みについて語るよう求めています。

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