新しい研究によると、世界には重度の小児疾患の発症を保証すると考えられていた遺伝子変異を持つ少数の人がいるが、これらの人々は実際にはこれらの疾患を患っていないことが判明した。
この研究では、研究者らは世界中の50万人以上の遺伝子データを調べた。科学者らは、以下のような病気を引き起こす正確な遺伝子変異を持った成人13人を発見した。嚢胞性線維症肺や消化器系に深刻な影響を与えるファイファー症候群、または頭蓋骨に影響を与えるファイファー症候群と呼ばれる状態です。しかし、突然変異にもかかわらず、これらの成人はこれらの病気を発症していませんでした。
新しい研究のアイデアは、「病気の人だけを研究するのではなく、健康な人を研究する」というものでした。
この結果は、同様にこれらの変異を持つ他の人々がそのような疾患を発症するのを防ぐ方法を特定するための第一歩となる可能性があると研究者らは述べた。
「予防のための治療法を開発したい場合、原因を見つけるだけでなく、病気の発現を防ぐ方法を考え出したい場合は、これらの人々が方法を見つけるのに役立つかもしれません、スティーブン・フレンド、この研究の共著者でシアトルのセージ・バイオネットワークスの研究者は、新しい研究に関する記者会見でこう語った。 「私たちは今、病気になるはずだった人を検索できるツールを持っています」が、そうではなかったと彼は言いました。
新しい研究のアイデアは、「病人だけを研究するのではなく、健康な人を研究する」というものだった、とフレンド氏は語った。
研究では、研究者らは約58万9000人の遺伝子データを調べた。この情報は、以前に収集された 12 のデータセットから得られました。研究者らは、これらの人々の中に、特定の疾患を抱えているにもかかわらず健康を保っている人がいるかどうかを確認したいと述べた。遺伝子変異重度の小児障害に関連しています。
研究者らは、単一遺伝子の変異によって引き起こされ、一般に小児期の早期に現れる重篤な症状を伴う疾患に焦点を当てた。
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4月11日にジャーナルに掲載された研究によると、研究者らは調査の結果、通常は嚢胞性線維症を引き起こすCFTR遺伝子の両方のコピーに変異があるにもかかわらず、嚢胞性線維症に罹患していない成人3人を発見したという。ネイチャーバイオテクノロジー。
研究で特定された他の成人3人には、無骨骨形成と呼ばれる特定の形態の骨格疾患が欠如していたにもかかわらず、突然変異を運ぶこの疾患に関連するSLC26A2遺伝子と呼ばれる遺伝子の両方のコピーに存在します。国立衛生研究所によると、アテローム骨形成は通常、出生時または出生直後に致死的です。
1つの可能性は、これらの人々は、これらの病気の原因となる突然変異を何らかの形で抑制する他の遺伝子も持っているということです
研究に参加した他の人々には、家族性自律神経失調症などの症状がありませんでした。神経細胞、小児期に突然死を引き起こす可能性があります）、スミス・レムリ・オピッツ症候群（全身に広範な発達上の問題を引き起こす）、および単純表皮水疱症（重度の皮膚疾患）などの疾患の遺伝子に変異があるにもかかわらず、これらの疾患が発生します。
研究者らは、これらの人々がなぜ遺伝的に運命付けられていると思われる病気を発症しなかったのか、正確には分からないと述べた。
ただし、可能性の 1 つは、これらの個体が何らかの形でこれらの遺伝子を抑制する他の遺伝子も持っているということです。病気の原因となる突然変異、これらの人々の病気を防ぐことができると、研究の共著者であるニューヨークのアイカーン遺伝学・マルチスケール生物学研究所の臨床ゲノム情報学ディレクターであるロン・チェン氏は述べた。
「これは、私たちの間を歩いている、彼らが持っていない病気を引き起こすはずの遺伝子変異を持つ、これらのユニークな個人を体系的に特定しようとする最初の研究です」と准研究員のスコット・J・ヘブリングは述べた。マーシュフィールド・クリニック研究財団の研究者はこの研究には関与していなかった。
「これらは、次のことに関して重要な影響を与える可能性がありますこれらの病気を治療する方法を見つける」と彼は言いましたライブサイエンス。
しかし、研究者らは、この研究には限界があると指摘した。例えば、研究者らは、人々から同意を得る手段がなかったため、研究で特定された13人と連絡を取ることができなかったと述べた。これは、科学者たちが個人にインタビューしたり、身体検査をしたり、以前に収集したデータセットから得た遺伝情報の正確性を検証したりすることができなかったことを意味する。
したがって、さらなる情報がなければ、これらの人々がこれらの病気に本当に耐性があるかどうかを確実に判断することはできないと研究者らは述べた。
しかし、科学者らは現在、別の研究を計画していると述べた。その研究では、まず人々が自分の遺伝子を分析するために登録し、その後研究者がそれらの人々を一定期間追跡調査する。
